各县市区卫健委、财政局：

现将《宣城市新生儿遗传代谢性出生缺陷疾病干预救助民生实事项目实施方案》印发给你们，请认真贯彻执行。

市卫生健康委员会               市财政局

2020年6月10日

宣城市新生儿遗传代谢性出生缺陷疾病

干预救助民生实事项目实施方案

2020年宣城市政府工作报告将“全市新生儿遗传代谢性出生缺陷疾病干预救助”工作列为市政府十件民生实事项目，为全力做好该民生实事项目工作，推动全市出生缺陷干预救助深入开展，结合我市实际，特制定此方案。

一、实施项目意义

新生儿疾病筛查作为出生缺陷第三级预防措施，是提高出生人口素质的重要内容，通过该项目的开展，对常见遗传代谢病早发现、早诊断、早干预，及时预防和减少常见遗传代谢性出生缺陷疾病的发生，降低出生缺陷发生率，提高我市出生人口素质，减轻家庭和社会的负担。

二、项目内容和目标任务

1.多种遗传代谢病筛查。完成2020年在宣城市各县市区范围内助产机构出生约20000名新生儿的多种遗传代谢病串联质谱筛查、肾上腺皮质增生症筛查工作(各县市区年度总目标任务数以当年辖区内助产机构实际出生人数为准，筛查率达到98%以上)。中国出生缺陷干预救助基金会（以下简称“基金会”）资助的目标任务为10000人份，按基金会要求开展工作。

2.遗传代谢病阳性贫困患儿救助。为宣城市0-18岁符合《基金会遗传代谢病患儿救助项目管理办法》的贫困阳性患儿提供1000-10000元不等的资助。

三、完成时限

项目从2020年1月开始，2020年12月底前结束。

四、资金来源及管理

多种遗传代谢病筛查经费约440万元，由中国出生缺陷干预救助基金会资助和县级财政配套。

1．中国出生缺陷干预救助基金会按180元/人标准资助多种遗传代谢病串联质谱筛查，共资助10000人，资助经费共计180万元；

2．县级财政以年终实际检测人数为准（除基金会资助外），按多种遗传代谢病串联质谱筛查180元/人、肾上腺皮质增生症筛查40元/人落实配套资金，共配套260万元。

3.遗传代谢病阳性患儿救助资金由基金会资助（基金会直接补助给符合条件的阳性患儿）。

市妇幼保健计划生育服务中心要建立资金使用台帐，确保项目资金专款专用。

五、保障措施

（一）加强领导，压实责任

各县市区要高度重视该项目工作，切实加强组织领导，各司其职、各负其责，全力抓好民生实事项目工作推进；协作配合、相互支持，确保不折不扣、按质按量完成项目工作任务。

（二）强化宣传，营造氛围  

各地要充分发挥传统媒体和网络新媒体作用，进一步加大宣传力度，提高群众参与意识，形成全社会积极参与的良好氛围，确保该民生实事项目工作惠及广大群众。

（三）严格流程，优化服务

各有关部门和单位要根据工作要求，细化工作流程，落实责任到人，杜绝疏漏差错，严防玩忽职守，确保工作安全有序、优质高效开展。

（四）明确来源，保障经费

各地要统筹安排落实项目所需工作经费，保障资金到位，确保全年工作任务完成。